Die frühe detaillierte Untersuchung des Fetus wird zwischen der 11-14 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Fetus misst zu diesem Zeitpunkt 45-84 mm (Scheitelsteißlänge) und mit hochauflösenden Ultraschallsystemen und unserer Qualifizierung lassen sich bereits so früh viele der erkennbaren schweren fetalen Fehlbildungen ausschließen.

Das so genannte Ersttrimester-Screening (ETS) nach der Fetal Medicine Foundation (FMF) London umfasst die frühe Ultraschall Feindiagnostik mit Erfassung der Nackentransparenzmessung (auch Nackenfalte oder NT), sowie weiterer Ultraschallmarker wie: Ausprägung des Nasenknochens, Blutfluss über der rechten Herzklappe (Trikuspidalklappe), Blutfluss durch den Ductus venosus (Umgehungsgefäß an der fetalen Leber). Sind diese Befunde unauffällig ist die Wahrscheinlichkeit für Auffälligkeiten, die sonst erst beim Organscreening erkannt werden können, geringer.

Das Ersttrimester-Screening erlaubt auch die Berechnung des individuellen Risikos der Schwangeren für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13. Häufig ist dieses Restrisiko so gering, dass auf einen weiteren genetischen Test verzichtet werden kann. Dieses Verfahren erlaubt eine personalisierte Beratung der Eltern hinsichtlich weiterer möglicher Untersuchungen wie Bestimmung von Eiweißen im mütterlichen Blut (PAPP-A und β-hcG), NIPT (zellfreie fetale DNA aus mütterlichem Blut), Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie. Nur Ärzte, die sich jährlich einer qualitätskontrollierenden Zertifizierung durch die FMF unterziehen dürfen das Ersttrimester-Screening durchführen.

Falls ein Ersttrimester/NIPT für Sie in Frage kommt können Sie sich unter dem Link Anlage 8 – Mutterschafts-Richtlinie: NIPT Versicherteninformation (Bluttest auf Trisomien – Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 13, 18 und 21) vor der ärztlichen Beratung informieren.

Die frühe Feindiagnostik und NIPT ist bei bestimmten Indikationen eine Leistung der GKV, Ihre betreuenden Ärzte werden in diesen Fällen eine Überweisung ausstellen. Das ETS ist kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung bei unauffälligen Schwangerschaften, folglich werden die Kosten für diese Untersuchungen von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Zum Zeitpunkt des Ersttrimester-Screenings kann zusätzlich das Risiko für Präeklampsie im späteren Schwangerschaftsverlauf abgeschätzt werden. In etwa 2 % der Schwangerschaften tritt eine Präeklampsie („Schwangerschaftsvergiftung“) mit den typischen Symptomen: Bluthochdruck, Wassereinlagerung, Eiweißausscheidung im Urin auf und kann zu lebensbedrohlichen Zuständen der Mutter führen. Bei einer Präeklampsie ist das ungeborene Kind oft unterversorgt und eine Frühgeburt kann daraus resultieren.

Über die Messung der Durchblutung der Gebärmutterarterien in Kombination mit weiteren Parametern gemäß FMF London ist das individuelle Risiko der Schwangeren später an Präeklampsie zu erkranken bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel erkennbar. Bei einem erhöhten individuellen Risiko ist eine vorsorgliche Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) empfohlen und somit kann das Auftreten der gefährlichen Form der frühen Präeklampsie um bis zu 90% reduziert werden. Diese Untersuchung ist eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL).

Der ideale Zeitpunkt für die Ultraschall-Feindiagnostik liegt zwischen der 20. und 22. SSW. Auch in späteren Schwangerschaftswochen kann eine Organfeindiagnostik erfolgen, jedoch können die Untersuchungsbedingungen aufgrund der Kindslage und der zunehmende Enge in der Gebärmutter sowie der Dicke der mütterlichen Bauchdecke etwas eingeschränkter sein.

Die Ultraschall-Feindiagnostik ist wesentlich umfangreicher als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene 2. Screening-Ultraschall. Es werden alle darstellbaren fetalen Organe untersucht, sowie die Lage und Durchblutung der Plazenta und die Fruchtwassermenge. Die detaillierte Untersuchung des fetalen Herzens (fetale Echokardiographie) ist wichtiger Bestandteil der Untersuchung, da angeborene Herzfehler die häufigsten Organfehlbildungen des Menschen sind. Neben speziellen Geräten erfordert es auch eine spezielle Qualifikation des Untersuchers (DEGUM II. und III.).

Nicht alle körperlichen Erkrankungen oder chromosomalen Fehler können durch eine Ultraschalluntersuchung ausgeschlossen werden, jedoch können wir den werdenden Eltern durch eine eingehende Ultraschall-Untersuchung des Kindes oft unbegründete Sorgen nehmen.

Die Ultraschall-Feindiagnostik dient auch dazu, Risikoschwangerschaften zu begleiten und/oder eine exakte Diagnose nach Auffälligkeiten in der Vorsorge zu stellen. Sollte in dieser Untersuchung eine Erkrankung oder Fehlbildung diagnostiziert werden, können rechtzeitige Maßnahmen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (u. a. psychosoziale Beratung, weitere Untersuchungen, Therapien) ergriffen werden oder die Geburt durch Einbindung weiterer Spezialisten und in enger Kooperation mit der Entbindungsklinik geplant werden.

Die medizinischen Gründe für eine Ultraschall-Feindiagnostik und fetale Echokardiographie des Feten sind in den Mutterschaftsrichtlinien festgelegt. Ihre betreuende Frauenarztpraxis wird mit Ihnen bei bestehendem medizinischem Grund die Möglichkeit einer Überweisung besprechen. Selbstverständlich können Sie eine Ultraschall-Feindiagnostik auch als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) in Anspruch nehmen.

Mit Doppler-Ultraschall können frühzeitig Situationen erkannt werden, in denen tatsächlich Handlungsbedarf besteht der eine intensivierte vorgeburtliche Überwachung des Fetus oder in Einzelfällen sogar eine vorzeitige Entbindung notwendig machen. Häufig kann der Nachweis eines unauffälligen Blutflussmusters zeigen, dass der Fetus zwar kleiner ist als dem Schwangerschaftsalter entsprechend, aber gut versorgt.

Gründe für fetale Wachstumskontrollen sowie Beurteilung des Blutflusses zur Plazenta und den Gefäßen des Fetus mit Farb-Doppler-Ultraschall sind:

• Verdacht auf vermindertes Wachstum oder Wachstumsstillstand beim Kind
• Verminderte Fruchtwassermenge
• Auffälligkeiten der Herzfrequenz des ungeborenen Kindes
• Verdacht auf Herzfehler/Herzerkrankungen
• Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes oder eine Fehlbildung
• Blutgruppenunverträglichkeit (Antikörper im mütterlichen Blut)
• Mütterliche Erkrankungen wie z. B. Bluthochdruck, Nierenerkrankung, Präeklampsie, Diabetes mellitus, Rheuma,
• Infektion in der Schwangerschaft, wie zum Beispiel Ringelröteln
• Früh- oder Mangelgeburt in einer vorangegangenen Schwangerschaft
• Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaften

Der 3D-Ultraschall ermöglicht eine räumliche Darstellung des ungeborenen Kindes bzw. einzelner Organe und Körperpartien. Ein weiteres Verfahren ist der 4D-Ultraschall mit räumlicher Darstellung in Kombination mit Bewegung. Diese neuen Techniken ergänzen den konventionellen 2D-Ultraschall, ersetzen ihn jedoch nicht. Aus diesem Grund setzen wir die 3D/4D-Darstellung besonders dann ein, wenn wir dadurch zusätzlich diagnostische Hinweise erwarten können und es die Untersuchungsbedingungen zulassen.

Veränderungen im Erbgut können zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen und komplexen Syndromen führen. Eine genetische pränatale Diagnostik kann durchgeführt werden, wenn familiäre Erbleiden vorliegen, in der sonographischen Diagnostik Auffälligkeiten gesehen werden oder ein hohes Sicherheitsbedürfnis besteht.

Der Bluttest auf die Trisomien 13, 18 und 21 ist ein nichtinvasiver Pränataltest (NIPT). Diese Trisomien sind seltene genetische Veränderungen, die die körperliche und geistige Entwicklung unterschiedlich beeinflussen. Am bekanntesten ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Während der Schwangerschaft gehen aus der Plazenta (Mutterkuchen) ständig geringe Mengen der Erbsubstanz (DNA) ins mütterliche Blut über. Diese Bruchstücke werden in einem aufwendigen Verfahren isoliert vervielfacht, einzelnen Chromosomen zugeordnet und gezählt. Findet man einen normal hohen Anteil, so ist die Wahrscheinlichkeit für die betreffende Chromosomenstörung gering. Ein jedoch über eine bestimmte Grenze hinaus erhöhter Anteil dieser DNA-Bruchstücke weist dann auf ein drittes Chromosom (Trisomie) hin. Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt derzeit bei ca. 99,5 %, für die Trisomie 18 beträgt sie ca. 97 %, die Trisomie 13 wird nur zu ca. 90 % erkannt. Diese beiden Trisomien werden also im Rahmen des „klassischen“ ETS besser erkannt (etwa 95 %). Bei dem NIPT handelt es sich um ein Laborverfahren, das Fragmente der Erbsubstanz testet, die aus dem Mutterkuchen, jedoch nicht vom Kind selbst stammen. Es ist möglich, dass ein auffälliger Befund lediglich den Mutterkuchen präsentiert, der Fetus aber dennoch gesund ist. Dann spricht man von einem falsch positiven Befund, weshalb ein Trisomie-Verdacht im NIPT immer durch eine endgültige Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden sollte.

Beachten Sie auch, dass 90 % der fetalen Fehlbildungen nicht chromosomalen Ursprungs sind und demnach durch den NIPT Bluttest NICHT erkannt werden können! Deswegen empfehlen wir immer die frühe Feindiagnostik in der 12.-14. Schwangerschaftswoche mit Beurteilung von Ultraschallmarkern aus dem Ersttrimester-Screening in Kombination mit dem NIPT.

Der NIPT gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Er wird nur dann von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn Sie und Ihre Ärztin oder Ihr Arzt gemeinsam entschieden haben, dass der Test nach ausführlicher Beratung für Sie sinnvoll ist. Weitere ausführliche Informationen, zu dem nicht invasiven Pränataltest finden Sie in den Mutterschafts-Richtlinien: Anlage 8 – Versicherteninformation: Bluttest auf Trisomien – Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 13, 18 und 21:

Es stehen heute verschiedene genetische Untersuchungsverfahren der Chorionzotten, des Fruchtwassers oder fetalen Blutes nach Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese zur Verfügung:

• Chromosomenanalyse
  Zahlenmäßige (wie z. B. beim Down-Syndrom) und grobstrukturelle Veränderungen der Chromosomen
• Array-CGH
  Analyse des gesamten Erbgutes auf sehr kleine Chromosomenstückverluste bzw. -zugewinne (wie z. B. bei Mikrodeletionssyndromen wie DiGeorge-Syndrom)
• Einzel-Gen-Analyse
  Identifikation von Mutationen in einzelnen Genen (wie z. B. bei familiären Erberkrankungen, wie die zystische Fibrose oder Spinale Muskelatrophie oder Hinweise in Ultraschall-Untersuchungen auf einen spezifischen Gendefekt.)
• Gen-Panel-Diagnostik oder Exom-Diagnostik
  Gesamtanalyse einer Vielzahl von Genen oder des gesamten Exoms (z. B. wenn in der Ultraschall-Untersuchung schwere Fehlbildungen, wie z. B. am Herzen, Hirn oder Skelettdysplasien festgestellt werden oder ein komplexes Syndrom vermutet wird. Die genetische Beratung und Analyse wird in Kooperation mit Fachärzten für Humangenetik in Lörrach und Freiburg angeboten.